Voor het eerst krijgen taaislijmziektepatiënten met ultra-zeldzame genetische profielen mogelijk toegang tot effectieve medicatie. In 2018 schreef ik een C2W-artikel over de opstart van een nieuw project. Nu, in 2024 is er vooruitgang te melden. In Utrecht startte op 3 juni 2024 de CHOICES-trial, waarin onderzoekers een nieuwe drievoudige medicijncombinatie gaan testen op 52 Europese patiënten.
Taaislijmziekte ontstaat door een mutatie in het gen dat codeert voor het CFTR-eiwit. Dit eiwit stuurt het transport van zouten en vloeistoffen de cel in en uit. Als het eiwit niet goed functioneert door een mutatie, dan wordt het slijm in de longen en andere slijmrijke organen, lijmachtig. Patienten met die aandoening sterven over het algemeen jong en meestal aan longproblemen.
Het in 2018 gestarte HIT-CF-project, een Europees onderzoeksproject met een budget van 6,7 miljoen euro, boekt vooruitgang. Het onderzoeksteam heeft één doel voor ogen: nieuwe medicijnen vinden voor taaislijmziekte, een ziekte die het leven van duizenden mensen wereldwijd beïnvloedt. Onder leiding van het Universitair Medisch Centrum Utrecht heeft het project een cruciale fase bereikt met de start van de CHOICES-trial.
Een zeldzame ziekte
Bij taaislijmziekte, ofwel cystic fibrosis (CF), veroorzaakt een mutatie in het CFTR-gen een verstoorde ionen- en waterstroom in de cellen. Dit leidt tot dik, kleverig slijm dat de longen, darmen en andere organen aantast.
Van organoids naar klinische trials
Het HIT-CF-project hanteert een innovatieve aanpak waarbij onderzoekers organoids (ook wel mini-organen genoemd) kweken uit stamcellen van CF-patiënten. Deze methode heeft geleid tot een belangrijke mijlpaal: op 3 juni 2024 startte in Utrecht de CHOICES-trial. In deze dubbelblinde cross-over studie testen de onderzoekers een nieuwe drievoudige medicijncombinatie van Fair Therapeutics, genaamd Diponecaftor. Deze combinatie bevat een potentiator (Dirocaftor), een corrector (Posenacaftor) en een versterker (Nesolicaftor).
De CHOICES-trial in detail
De trial verwelkomt 52 deelnemers uit negen Europese landen, waaronder 26 'high-responders' van wie de minidarmpjes goed reageerden op de medicijncombinatie. Elke deelnemer doorloopt twee behandelperiodes van 8 weken, met daartussen een 'washout'-periode van 8 weken. Tijdens deze periodes krijgen alle deelnemers zowel het medicijn als een placebo, waarbij ze als hun eigen controlegroep dienen. Het onderzoeksteam verwacht de studie in het voorjaar van 2025 af te ronden.
Een hoopvolle toekomst
De CHOICES-trial markeert een historische stap voorwaarts in de behandeling van CF-patiënten met ultra-zeldzame genetische profielen. Door minidarmpjes-onderzoek te combineren met gerichte medicijnontwikkeling opent het project nieuwe deuren voor patiënten die tot nu toe weinig behandelingsopties hadden. Deze unieke klinische trial kan een game changer betekenen voor de toekomst van CF-medicijnen en de ontwikkeling van gepersonaliseerde behandelingen.
Ben je benieuwd naar andere C2W artikelen van mijn hand? Kijk dan op https://www.sciencelink.net/contact.
Reactie plaatsen
Reacties